علم الوراثة
يرث الشخص المُصاب بضمور العضلات الشوكي نسختين من الجين المعيب (المتحور) للخلايا العصبية الحركية (SMN1) حيث يأتي أحد الجينات المعيبة من الأم والآخر من الأب.
يمكن أن يكون لدى الشخص البالغ نسخة واحدة من الجين المعيب الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي ولا يعرف ذلك، ويسمى حاملا بمعنى انه هو شخص لديه جين (SMN1) واحد صحي وجين آخر من النوع نفسه مفقود أو معيب، الحاملون لا يتأثرون بأعراض مرض ضمور العضلات الشوكي أو بمعنى أخر لا تظهر عليهم أعراض المرض.
أما عن الأعراض فاليكم أهم اعراض ضمور العضلات الشوكي بشكل عام: - صعوبة الحركة ( المشي أو الزحف أو الجلوس ). - مشاكل في العظام والمفاصل. - صعوبة في التنفس. - ضعف العضلات بشكل عام. - مشاكل في البلع. - يُلاحظ تغير في شكل العمود الفقري والصدر والأطراف. ولكن بشكل أكثر دقة فان الاعراض تعتمد على نوع ضمور العضلات الشوكي سواء النوع الأول او الثاني او الثالث او الرابع
