الاختبار والتشخيص
في البداية يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي والسؤال حول الأعراض، بعد ذلك يتم فحص المريض اكلنيكياً للتأكد من وجود إصابة في الأطراف الحركية ثم إجراء اختبار رسم العضلات (EMG) وبناء عليه يتم عمل فحص جيني.
مهم جداً التشخيص المبكر للمرض فمع مرور الوقت دون علاج يصبح الطفل أضعف وتصبح مهمة علاجه أصعب بكثير وكلما تأخر التشخيص كلما صعبُت مهمة العلاج، هناك احصائية تقول ان في غياب العلاج المبكر يموت ما يقرب من ثلثي الأطفال المصابين من النوع الاول من ضمور العضلات الشوكي قبل العام الثاني من حياتهم ويموت أكثر من 80% قبل عامهم الرابع.
لذلك ننصح مراراً وتكراراً بضرورة الاختبار والتشخيص المبكر خصوصاً مع توافر العلاجات الجديدة التى اعطتنا أمل في رحلتنا ضد مرض الضمور العضلي الشوكي.