فحص حديثي الولادة
كما ذكرنا من قبل الوقت مهم جداً في تشخيص المرض وتزداد أهميته في حالة حديثي الولادة لأن النوع الاول من المرض يتطور عند الأطفال الذين أعمارهم أقل من 6 أشهر ويعتبر أشد أشكال الضمور العضلي الشوكي خصوصاً مع صعوبة أعراضه على سبيل المثال صعوبة تحكُم الطفل في بلع الريق عند الرضاعة مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف والرقبة وقلة في الحركة، لذلك يجب فحص حديثي الولادة. عملية فحص حديثي الولادة تتم عن طريق عدة اختبارات أهمها ( اختبار التحليل الجيني ) عن طريق عينة الدم أو اللعاب.